Breadcrumbs

Portadoras y Mujeres con Hemofilia, el manejo de la menorragia

Hemotalks el webinar:Portadoras y Mujeres con Hemofilia, el manejo de la menorragia
Author/Uploaded by

Portadoras y mujeres con hemofilia

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula adecuadamente. En las personas con hemofilia (PCH), las hemorragias duran más tiempo que lo normal porque su sangre no tiene suficiente factor de coagulación, factor VIII para hemofilia A y factor IX para hemofilia B1.

 

La hemofilia A es causada por mutaciones en el gen F8 localizado en el cromosoma X, por lo tanto, la mayoría de los pacientes son hombres4. Las personas con hemofilia A se clasifican como pacientes con enfermedad leve, moderada o grave, según sus niveles residuales de FVIII (tabla 1-1)2.

Clasificación de la hemofilia A

 

 

Las formas más graves de hemofilia suelen afectar a los hombres; mientras que las mujeres han sido designadas convencionalmente como "portadoras5".

 

Las portadoras a menudo no muestran síntomas de hemofilia porque, aunque tienen un gen F8 o F9 anormal en un cromosoma X, su otro cromosoma X contiene un gen F8 o F9 normal que en general funciona normalmente para producir niveles de factor en el límite inferior del rango normal6.

 

Sin embargo, aproximadamente un tercio de las portadoras tienen niveles de factor de coagulación en la sangre menores al 40 por ciento de lo normal y podrían presentar hemorragias anormales. En la mayoría de los casos, las portadoras experimentan síntomas similares a los vistos en hombres con hemofilia leve, así como algunos otros específicos de las mujeres, tales como periodos menstruales abundantes o prolongados6.

 

A este respecto, la terapia hormonal puede usarse para ayudar a controlar periodos menstruales abundantes. Lo que incluye anticonceptivos hormonales combinados (que pueden administrare por vía oral o vaginal, o en parches cutáneos) y el dispositivo/sistema intrauterino liberador de levonorgestrel (DIU o SIU)6.

 

Si quieres conocer más, te invitamos a visitar nuestro episodio HemoTalks el Webinar, Portadoras y Mujeres con Hemofilia: el manejo de la menorragia.

 

 

Bibliografía:

  1. Diane Kholos Wysocki. But Women Can't Have ‘Hemophilia’!: A Look at the Lives of Women with Bleeding Disorder. Sociological Research Online. vol. 3, no. 4, http://www.socresonline.org.uk/3/4/3.html
  2. World Federation of Hemophilia. Severity of hemophilia, 2012. Available from: https://www.wfh.org/en/sslpage.aspx?pid=643. Accessed June 2018.
  3. World Federation of Hemophilia. About bleeding disorders, 2012; Available from: www.wfh.org. Accessed June 2018.
  4. Blanchette VS, Key NS, Ljung LR, et al. Definitions in hemophilia: communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost 2014;12:1935–9.
  5. Massimo Franchini, MD, Pier Mannuccio Mannucci, MD. The History of Haemophilia. Semin Thromb Hemost 2014;40:571–576.
  6. Srivastava A , Santagostino E ,Dougall A , et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition . Haemophilia. 2020 : 00 : 1 - 158 . https://doi.org/10.1111/hae.14046